ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium 是包括 RIKEN 和東京大學在內的大型國際合作研究小組,對癌症基因組信息進行了迄今為止最全面、最詳細的分析,並報告了結果。 對 38 多例 2800 種癌症的全基因組序列分析揭示了超過 4600 萬個突變/異常及其特徵。

 這項研究是作為“跨全球癌症類型分析項目 (PCAWG)”的一部分進行的,該項目於 2014 年通過國際合作啟動。該項目涉及來自 37 個國家的 1300 多名科學家、IT 工程師和臨床醫生,致力於對癌症進行前所未有的大規模全基因組測序分析。

 在癌症全基因組序列分析中,眾所周知,即使是相同的數據,結果也會因分析算法(流水線)而不同。因此,PCAWG 構建了一個高度準確和標準化的突變識別算法,結合了三個基本管道。利用這一點,我們分析了 ICGC(國際癌症基因組聯盟)和 TCGA(癌症基因組圖譜計劃)收集的 38 種癌症的 2834 例病例的全基因組序列數據。

 由於總序列數據約為 1 PB(1000 萬億字節),因此數據在雲端與全球 10 台超級計算機共享,其中包括東京大學醫學科學研究所的超級計算機“SHIROKANE”,以及龐大的虛擬數據。在中心完成。結果,共鑑定出超過 4600 萬個突變/異常,包括非編碼區突變、基因組結構異常和線粒體基因組異常。此外,通過分析 16 個工作組中已識別的突變信息並闡明其各種特徵,我們能夠創建迄今為止最全面、最詳細的癌症基因組圖譜。

 據說PCAWG中的全基因組數據和開發的分析方法向全世界開放,有望成為下一代癌症基因組醫學和研究的數據庫。

參考:[RIKEN] 通過國際合作對整個癌症基因組進行大規模分析-為構建下一代癌症基因組醫學分析平台做貢獻-

東京大學

明治10年成立。日本歷史最悠久、日本知識最前沿的大學

東京大學成立於 1877 年(明治 10 年),由東京開成學校和東京醫科大學合併而成。自成立以來,它作為日本領先的大學和東西方文化融合的學術中心,以世界獨特的方式發展教育和研究。因此,在廣泛的領域中產生了許多人力資源,並取得了許多研究成果[…]

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