由名古屋大學研究生院秋山正志教授等世界各地的遺傳性角化病專家和患者團體代表組成的表皮分化障礙命名法修訂倡議(REDDI)工作組對遺傳性表皮分化障礙所致疾病的國際命名法進行了全面、根本性的修訂。
遺傳性角化症是一組由於表皮分化的遺傳障礙而導致皮膚上積聚白色、褐色或黑色角蛋白的疾病。然而,命名法存在很大差異,有許多同義詞和誤稱。它不是基於發病機製或病理的分類,對開發治療方法沒有多大用處。因此,有必要修改遺傳性角化症的國際命名法和疾病類型分類,以反映病因和病理學的新發現。
REDDI 在過去三年中致力於修訂遺傳性角化病的國際命名法和疾病分類,在此次修訂中,所有由比傳統遺傳性角化病更廣泛的表皮分化障礙引起的疾病都被命名為「表皮分化障礙(EDD)」。在這個涵蓋所有 EDD 的新分類和命名系統中,EDD 被分為非綜合徵性 EDD (nEDD),其中病變僅限於皮膚;症狀性 EDD(sEDD),其症狀出現在皮膚以外的器官中;以及掌蹠 EDD(pEDD),其病變主要發生在手掌和腳底。
新疾病根據致病基因命名(例如,FLG-nEDD(舊名稱,尋常型魚鱗病)、ABCA12-nEDD(舊名稱,斑駁魚鱗病等))。新疾病的名稱徹底消除了「魚鱗病」、「小丑」等患者和家屬可能感到不愉快的術語以及源自人名的疾病名稱。此外,透過基於此致病分子的功能進行分類,以及包含致病基因的新疾病名稱,有望使患者更容易了解自身疾病的原因和病理,從而幫助醫療專業人員提供適當的治療。