琉球大學研究生院和理化學研究所的研究小組對東亞人骨盆器官脫垂進行了世界首次全基因組關聯分析,發現11號染色體上的WT1與日本女性骨盆器官脫垂的易感性相關。
骨盆腔器官脫垂是子宮、膀胱等骨盆腔器官從陰道脫出的女性特有症狀,據說約40%的產後女性(包括輕微病例)都會出現這種症狀。隨著病情進展,會導致行走困難、排尿困難、尿失禁和泌尿道感染,導致生活品質顯著下降。雖然懷孕、分娩和老化會帶來風險,但骨盆器官脫垂也發生在未生育的女性中,被認為風險較低,因此認為與遺傳傾向有關。
為了闡明日本女性骨盆器官脫垂的遺傳傾向,研究小組利用來自沖繩生物資訊庫和日本生物銀行全基因組關聯分析 (GWAS) 的總共 77,396 名合作者的基因組 DNA 來定位骨盆器官脫垂患者。
結果,11號染色體上的WT1與骨盆器官脫垂之間的關聯超過了所謂的全基因組統計顯著水平,顯示WT1與日本女性骨盆器官脫垂的疾病易感性相關。此外,透過對574,377名歐美人的數據進行綜合分析,首次揭示了10號染色體上的FGFR2與骨盆器官脫垂之間的關聯。
透過進一步的研究,如果我們能夠確定骨盆器官脫垂的遺傳風險,就有可能針對個別風險採取針對性的預防措施。此外,在本研究中發現WT1和FGFR2與骨盆器官脫垂相關,闡明WTXNUMX和FGFRXNUMX發病的詳細機制將有助於開發新的預防和治療方法。