日本國家癌症中心研究所癌症基因組學研究領域負責人柴田達弘（兼任東京大學教授）等人正在與英國桑格研究所和世界衛生組織國際癌症研究機構共同參與一項國際聯合研究。 ，7%的細胞癌具有未知的致癌因素，這在其他國家是罕見的。
腎細胞癌約佔腎癌的8%，其中透明細胞腎細胞癌約佔60-75%。據世界衛生組織稱，該疾病的發生率因地區而異。據稱，吸煙、肥胖、高血壓、糖尿病等危險因子的參與僅限於不到50%的病例，且腎細胞癌各地區發病率的差異尚未得到充分解釋。
研究小組透過全基因組分析，對來自日本等全球11個國家發病率不同的962例腎細胞癌（透明細胞腎細胞癌）進行了致癌因素分析。
突變特徵是癌細胞基因組中發生的各種突變模式，其中點突變特徵被稱為SBS。分析結果顯示，日本 72% 的透明細胞腎細胞癌病例中檢測到了 SBS12 特徵，而其他國家的比例約為 2%。誘發SBS12的因素尚不清楚，但根據基因突變模式，它很可能是一種外源性致癌物（環境因素）。
此外，SBS4 與吸煙、肥胖、高血壓和糖尿病有關，這些都是腎細胞癌的危險因素，但菸草衍生的致癌物質已被證明是其他癌症類型的原因。有人認為，肥胖、高血壓和糖尿病並不會直接誘發基因突變。
隨著本研究發現的未知致癌因子和機制的研究進展，日本有望開發出新的腎細胞癌預防和治療方法。
