RIKEN、靜岡大學和東京大學的研究透過對日本人群進行大規模全基因組定序,揭示了日本人群的遺傳結構。

研究小組分析了來自日本七個地區(北海道、東北、關東、中部、關西、九州和沖繩)在日本生物銀行註冊的 7 名日本人的基因組資訊。首先,我們顯示日本人口結構可分為三個祖先群體(K=3,256)。 K3 是沖繩顯示最高值的群組,K1 是東北地區,K2 是關西地區。此外,在檢視繩文人與東亞(主要是漢人)祖先、東北亞祖先的遺傳資料關係時,我們發現繩文人與沖繩人之間存在著很高的遺傳親和力,並且存在著一定的遺傳親緣關係。漢族與關西地區的遺傳親緣關係被發現。東北地區與繩文人和古代韓國人也表現出高度的遺傳親緣關係。

 這些結果顯示了日本血統的三個來源:繩文、關西和東北血統,以及「繩文血統、東北亞血統和東亞血統」。形成的層次結構模型。

 接下來,他們研究了從古代人類、尼安德特人和丹尼索瓦人繼承的基因區域,這些人被認為是現代人類(智人)的近親。尼安德特人衍生區域與日本人群中的2 型糖尿病、冠狀動脈疾病、穩定型心絞痛、異位性皮膚炎、格雷夫斯病、前列腺癌和類風濕性關節炎等疾病有關;他們還發現,丹尼索瓦人衍生區域也與這些疾病有關。

 最後,我們確定了日本基因中可能經歷進化選擇的基因組區域,並確定了與免疫反應和酒精代謝相關的區域,從而對日本人群的自身免疫系統和酒精代謝途徑產生影響,這證實了強選擇性的存在。

 這項研究的結果將有助於了解日本人群的遺傳特徵和起源,並有望透過更深入地了解疾病與遺傳因素之間的關係,為個人化醫療和藥物發現研究做出貢獻。

論文信息:[科學進展] 透過全基因組定序解讀日本人群的三祖起源、古老基因滲入與自然選擇

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