RIKEN 團隊負責人 Chikashi Terao(靜岡大學特任教授)領導的研究小組於 2021 年與東京大學大學院共同宣布了特應性皮炎的最大全基因組關聯分析。利用這些結果,我們闡明了日本特應性皮炎發病年齡的遺傳基礎。
據報導,特應性皮炎的症狀因發病年齡而異,但原因尚不清楚。此外,雖然遺傳對發病年齡的影響在各種疾病中都有研究,但在過敏性疾病中的例子很少,特別是在特應性皮炎中,主要針對歐洲人群的報導有限。因此,需要在亞洲人群的全基因組水平上闡明發病年齡的遺傳基礎。
因此,聯合研究小組使用了大規模全基因組關聯分析的結果,該分析使用了 2021 年在日本生物銀行登記的約 2,600 名特應性皮炎患者的數據。我們調查了發病年齡的遺傳結構。
結果,(1)具有 NLRP10 基因的風險等位基因(等位基因位點),這是一個遺傳多態性頻率高的位點,特別是在日本,發病年齡提前約 3 歲,以及(2)特應性(3)17個疾病易感區(onset-associated regions)中,遺傳對發病年齡影響的強弱程度不同。
這些結果將導致根據發病年齡闡明特應性皮炎的發病機制,根據每種病理學開發新的治療和預防方法,以及根據發生特應性皮炎的遺傳風險程度分層的早期干預。有助於