由新潟大學 Masatoyo Nishizawa 教授和 Ken Ikeuchi 教授領導的研究小組通過分析 HDLS（伴有軸突球體形成的遺傳性瀰漫性腦白質病）的圖像提取了共同特徵，HDLS 是早發性癡呆的病因。此外，我們提出這是世界上第一個 HDLS 診斷標準。
HDLS是65歲之前發生的早發性癡呆症的病因之一，迄今為止診斷起來很困難。 自2012年發現致病基因以來，通過基因分析進行診斷已成為可能，但臨床實踐中的診斷並不容易。因此，有必要製定診斷標準。
本研究通過分析迄今為止分析的24例病例和從文獻中獲得的77例病例的圖像，提取了HDLS的特徵。此外，根據這些特點，我們制定了診斷標準草案，包括發病年齡、臨床症狀、基因、支持項目和排除項目等主要項目。使用這個標準，做出診斷的概率超過95%。此外，還表明可以以很高的概率與其他腦病進行鑑別。這些結果表明，該標準草案將極大地有助於HDLS的臨床診斷。
HDLS是日本相對常見的早發性癡呆病例之一，如果使用這些標準可以增加正確診斷的機會，預計研究將朝著了解病理學和開發治療方法的方向發展。此外，還存在認知度低、醫療環境不發達等給患者和家庭帶來社會經濟負擔等問題。診斷標準的建立將提高人們的認識並導致這些社會問題的解決。
