神戶大學研究生院拓海徹教授領導的國際合作研究小組發現，特發性自閉症的病因是胎兒造血細胞的表觀遺傳（注）異常，結果發現於大腦和腸道。免疫學異常。
免疫病現在被認為是多種疾病的原因，並且在自閉症的發展中發揮著重要作用。自閉症患者經常觀察到腦內炎症和周圍免疫系統紊亂。此外，免疫系統異常伴隨著腸道菌群異常，據信大腦和腸道之間的連接（腦-腸軸）與發病有關。然而，這些免疫異常背後的機制仍不清楚。
鑑於免疫損傷的關鍵發育階段以及免疫系統在自閉症發展中的廣泛參與，研究人員推測，廣泛的免疫失調有一個共同的病因，並且存在於不同類型的祖細胞中。我們重點關注作為免疫細胞來源的血細胞，並進一步關注參與胎兒造血的卵黃囊（YS）和主動脈-性腺-中腎（AGM）。
研究小組使用自閉症模型動物 BTBR 小鼠分析了 AGM 血細胞，並確定 HDAC1（組蛋白脫乙酰酶 1）是免疫疾病的病因。此外，通過分析 YS 血細胞，我們發現 HDAC1 是小膠質細胞（中樞神經系統中負責中樞免疫的膠質細胞之一）發育異常的原因。事實上，產前調節 HDAC 活性（施用 HDACXNUMX 抑製劑）可以改善小鼠的腦部炎症和免疫失調。此外，我們發現腸道環境尤其是免疫系統的變化會導緻小鼠腸道菌群異常。
未來，隨著自閉症病理分類的進展，預計將創建針對自閉症等神經發育障礙的新治療策略。
注意：一種遺傳模式，其中即使 DNA 的鹼基序列相同，基因表達也會因 DNA 的化學修飾而不同。
